5月23日，齐鲁医院肾内科举办了第4期遗传性多囊肾病患者交流会，会议由肾内科党支部书记、肾内科副主任刘广义主持。刘广义是山东大学硕士研究生导师、副教授，对遗传性多囊肾病有深入研究，自2014年在美国加州大学读博士后期间就跟随导师托马斯·韦伯从事遗传性多囊肾病的研究，至今已有10年时间。

多囊肾病是指肾脏中长出异常的、充满液体的囊腔（即“囊肿”）的疾病，通常有家族遗传性。囊肿可使病变肾脏体积大于正常肾脏。囊肿也会阻碍肾脏正常工作，从而导致高血压、肾脏感染和肾衰竭。

通过多年研究，刘广义教授发现，通过药物治疗和生活方式管理，可以延缓患者发展至尿毒症的时间，改善患者的生活质量。齐鲁医院肾内科每年定期举办遗传性多囊肾病患者交流会，向患者普及遗传性多囊肾病的基础知识、最新的治疗理念以及饮食生活管理，因贴近患者需求，受到患者普遍赞扬。很多患者从第1期交流会开始，每期都会参加。

那么遗传性多囊肾病该如何确诊？确诊后又该如何治疗？对此，我们对刘广义教授进行了专访。  

CT报告显示是多发肾囊肿，就一定是遗传性多囊肾病吗？

CT报告显示是多发肾囊肿，不一定是遗传性多囊肾病，也有可能是单纯性肾囊肿。单纯性肾囊肿和多囊肾看起来相似，其实是两种不同疾病。

单纯性肾囊肿不是先天性或遗传性肾脏病，而是后天形成的，是成年人肾脏最常见的一种结构异常。囊肿可以为单侧或双侧，可以为一个或多个，一般位于皮质深层或髓质，主要依靠影像学检查（如超声、CT或磁共振）来确定。绝大部分肾囊肿是良性疾病，生长缓慢。无症状的小囊肿（小于5厘米 ），定期复查就行，不需太担心。

然而，遗传性多囊肾病是一种遗传性肾囊肿性疾病，包括常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。遗传性多囊肾病常有家族史，常伴有多囊肝，后期可能会进展为肾功能衰竭。

如果父母是遗传性多囊肾病患者，自己是否就会得遗传性多囊肾病？

如果父母是遗传性多囊肾病患者，自己有一定概率得遗传性多囊肾病。

多囊肾是一种常见的遗传性疾病。根据遗传方式不同，多囊肾分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病较为常见，患者肾脏囊肿常在20岁之后出现并逐渐增多。由于是显性遗传，因此父母中有一方患有该疾病就可能会将该疾病遗传给子女。若父母双方中一方是多囊肾病患者，其子女患该病的概率为50%；若父母双方均为多囊肾病，则其子女患病的概率为75%以上。

常染色体隐性多囊肾病的症状通常在胎儿或出生后不久就会出现，个别儿童后期或青春期才出现症状。由于是隐性遗传，如果父母双方均携致病基因，则其子女患该病的概率为25%。

遗传性多囊肾病患者可以生育吗？

多囊肾病患者可以生育，但有一定概率会把致病基因遗传给下一代。但随着基因技术发展，怀孕后，通常可以做羊水基因检测，检测出孩子到底有没有遗传性多囊肾相关致病基因。

另外，对于致病基因诊断明确、家系信息完整的多囊肾患者，在明确了其多囊肾的家族遗传方式和致病基因后，可通过单基因病胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-M）获得了不携带“多囊肾”相关致病基因的胚胎，并通过胚胎移植最终获得一个健康宝宝。

遗传性多囊肾病患者需要做基因检测吗？

如果患者患有明确的家族史，并且患者已经发生临床中典型的多囊肾病的表现，一般可不做基因检测。

如果临床诊断为遗传性多囊肾病，但是如果患者的遗传家族史不明确，一般建议进行基因检测，明确否是是遗传性多囊肾病。遗传性多囊肾病在临床中分为胎儿型和成人型，胎儿型遗传性多囊肾病多是由于常染色体隐性遗传所引起，成人型遗传性多囊肾病多是由于常染色体显性遗传所引起。如果患者有生育要求时，建议行基因检测和生殖干预。

遗传性多囊肾病主要疗法？

作为基因突变导致的遗传性疾病，治疗遗传性多囊肾病的理想方法是采用正常基因替换突变基因，纠正蛋白功能异常，但目前尚无法实现。近年来针对阻断遗传性多囊肾病的核心分子发病机制开展了多种物的临床试验，但至今尚未发现一类真正特别有效的治疗药物和干预措施，治疗重点主要仍在于治疗并发症，缓解症状，保护肾功能，延缓患者进入肾功能衰竭。

托伐普坦是目前唯一一个能够能有效抑制常染色体显性多囊肾病患者总肾体积增长，延缓肾功能不全进展的药物，已被包括美国、欧洲及日本等多个国家批准用于快速进展型成年常染色体显性多囊肾病的治疗（请在医生指导下使用）。目前随着托伐普坦药物国产化，患者治疗费用已大幅降低。

遗传性多囊肾病患者饮食？

遗传性多囊肾患者一般低盐饮食，每日食盐摄入量＜5g，保证足量饮水，建议每日尿量大于2500ml，不吃巧克力，不喝咖啡等含咖啡因的饮料；低蛋白饮食无延缓肾功能恶化作用，限制磷的摄入量；避免应用非甾体抗炎药（对乙酰氨基酚，布洛芬等）和肾毒性药物（造影剂，两性霉素B，顺铂，氨基糖苷类抗生素等）。注意休息，大多数早期遗传性多囊肾患者无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大时，应避免剧烈体力活动和腹部受创，以免囊肿破裂出血。